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项目领域 项目疾病 项目名称
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测
优生优育 产前检测项目 遗传性耳聋基因检测（227个基因 + 线粒体基因组）
优生优育 产前检测项目 染色体微阵列（CMA&STR）检测 2.0
优生优育 产前检测项目 基因组拷贝数变异测序 2.0升级版（CNV-seq Plus）
优生优育 产前检测项目 无创 DNA 产前检测（增强版）
优生优育 产前检测项目 胎儿染色体微缺失/重复无创产前基因检测（NIPT-plus）
优生优育 产前检测项目 胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）无创产前基因检测(NIPT)
优生优育 孕前检测项目 Y 染色体微缺失基因检测
优生优育 孕前检测项目 基因组拷贝数变异测序 1.0（CNV-seq）
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 基因组拷贝数变异测序 1.0（CNV-seq）
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