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| 项目领域 | 项目疾病 | 项目名称 |
|---|---|---|
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 17种常见单基因遗传病基因检测 |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 人线粒体基因组检测 |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 杜氏/贝氏肌营养不良基因检测 |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 染色体微阵列（CMA）检测 |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 癫痫相关基因检测 |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 神经肌肉系统遗传病基因检测 |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 遗传代谢病串联质谱筛查 |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 遗传性耳聋基因检测（227个基因+线粒体基因组） |
| 优生优育 | 孕前检测项目 | 17种常见单基因遗传病基因检测 |
| 优生优育 | 孕前检测项目 | 胚胎植入前遗传学筛查（PGS） |
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